Source: The Conversation – in French – By Jean-François Bodart, Professeur des Universités, en Biologie Cellulaire et Biologie du Développement, Université de Lille
Pour les Jeux olympiques 2028, le Comité international olympique souhaite réserver la catégorie féminine aux athlètes « de sexe biologique féminin » ne portant pas le gène SRY, présenté comme le déclencheur génétique du développement testiculaire. SRY est certes un acteur clé de la différenciation sexuelle chez les mammifères et a longtemps été enseigné comme le « gène du sexe ». Mais la recherche en biologie du développement montre, aujourd’hui, que le sexe ne se résume ni à ce gène, ni même aux seuls chromosomes XX et XY. En effet, chromosomes non sexuels (autosomes), hormones, récepteurs et environnement s’entrecroisent pour produire une grande diversité de situations.
Depuis 2026, l’admissibilité à toute épreuve féminine des Jeux olympiques est, selon les nouvelles règles annoncées par le Comité international olympique (CIO) pour les JO 2028, réservée aux « personnes de sexe biologique féminin », non porteuses du gène SRY. Ce dernier est pris par le CIO comme critère d’exclusion, y compris pour des athlètes qui s’identifient comme femmes et répondent par ailleurs aux critères hormonaux (seuil de testostérone). Ce critère de port du gène SRY est critiqué par de nombreux spécialistes, perçu comme un indicateur de performance anachronique, reposant sur des bases scientifiques limitées et exposant les athlètes à des effets stigmatisants.
Historiquement, les règlements sportifs se sont d’abord appuyés sur des seuils de testostérone pour définir l’éligibilité à la catégorie féminine, en supposant qu’un taux plus élevé se traduisait mécaniquement par un avantage de performance.
Dans ce schéma, le rôle du SRY est implicite : ce gène influence les gonades, c’est-à-dire les organes responsables de la production des cellules sexuelles et de la sécrétion des hormones sexuelles, jouant de fait un rôle essentiel dans le développement sexuel. SRY oriente les gonades vers la différenciation en testicule, et favorise la production d’androgènes, hormones sexuelles stéroïdiennes (comme la testostérone) qui stimulent le développement et le maintien des caractères sexuels masculins. Ces hormones contribuent notamment à la masse musculaire, à la taille ou au pourcentage du volume sanguin occupé par les globules rouges (hématocrite), autant de facteurs susceptibles d’influencer certains résultats sportifs.
Mais même sur ce point, les données sont discutées : quelques études observent en moyenne un léger avantage pour les sportives avec les taux de testostérone les plus élevés, tandis que d’autres ne retrouvent pas de corrélation simple entre testostérone détectée dans le sang et performance, y compris chez les athlètes intersexes (athlètes nés avec des caractéristiques sexuelles, chromosomes, hormones, organes génitaux, qui ne correspondent pas exactement aux définitions « typiques » du masculin ou du féminin). La biologie du développement et la génétique montrent en effet une réalité beaucoup plus complexe et nuancée, qui déborde largement du cadre des seuls chromosomes sexuels. Le gène SRY ne contrôle pas à lui seul la différenciation des gonades en testicules.
XX, XY et SRY, « gène du sexe »
De manière classique, la détermination du sexe chez les mammifères est souvent présentée comme un mécanisme binaire : les individus XX deviendraient des femmes, les individus XY des hommes, grâce à l’action d’un « gène du sexe », SRY, localisé sur le chromosome Y. On parle de chromosomes sexuels pour désigner cette paire particulière (XX ou XY) qui, contrairement aux autosomes ou chromosomes non sexuels, diffère généralement entre femelles et mâles et porte une partie des gènes impliqués dans la détermination du sexe, comme SRY sur le Y.
Au cours du développement, les gonades du fœtus sont d’abord indifférenciées. Sous l’effet de SRY, elles s’orientent habituellement vers un développement testiculaire, tandis qu’en l’absence de SRY fonctionnel elles évoluent plutôt vers un développement ovarien.
Au début des années 1990, plusieurs équipes ont montré que le gène SRY, situé sur le chromosome Y pouvait être : impliqué dans la mise en place des testicules, présent chez des personnes XX avec un corps « masculin », altéré chez certaines personnes XY au corps « féminin », ce qui le rend nécessaire au développement testiculaire. Des expériences chez la souris ont ensuite prouvé qu’exprimer le gène SRY dans un embryon XX suffit pour qu’il développe des testicules. Ces résultats ont bouleversé les modèles précédents en instaurant l’idée qu’un seul gène peut déclencher toute la cascade de différenciation sexuelle vers le masculin. Cette vision reste cependant très simplificatrice.
Par exemple, l’étude des « variations du développement sexuel » (VDS, ou Disorders/Differences of Sex Development en anglais, DSD) remet en question la stricte équivalence XX = femme et XY = homme. Les variations du développement sexuel sont rares : en France et dans les pays aux profils similaires, les estimations cliniques situent leur fréquence autour d’une naissance sur 2 500 – 4 500, soit de l’ordre de 0,02 – 0,04 % des naissances, selon les définitions retenues. Ces troubles/variations du développement sexuel incluent, par exemple, des individus XY qui présentent des gonades mal développées, souvent réduites à des bandelettes fibreuses non fonctionnelles et un phénotype féminin, ou, inversement, des individus XX présentant des caractères typiquement masculins. Ces variations du développement sexuel, régulièrement rencontrées en clinique pédiatrique et endocrinologique, soulignent que ce que l’on appelle « sexe biologique » recouvre en réalité plusieurs dimensions (chromosomique, gonadique, phénotypique, hormonale) qui ne sont pas toujours alignées.
Un réseau de gènes pour déterminer le sexe
L’analyse moléculaire de la différenciation en testicule ou en ovaire chez les mammifères montre que cette différenciation ne résulte pas de l’action isolée de SRY. Plusieurs gènes s’activent ou se répriment de manière coordonnée dans le temps et dans l’espace. SRY constitue un signal d’initiation majeur dans la gonade XY, mais la mise en place puis la conversion durable de la gonade indifférenciée en testicule fonctionnel avec production d’hormones (androgènes) reposent ensuite sur des facteurs situés sur les chromosomes non sexuels (autosomes). On peut citer parmi eux les gènes SOX9 ou CBX2. Les gènes comme RSPO1 et WNT4 sont, quant à eux, impliqués dans le maintien d’un destin ovarien.
Les phénotypes observés lors de mutations de ces gènes illustrent leur rôle déterminant. Chez l’humain, des anomalies d’expression du gène SOX9 (par exemple des délétions régulatrices en amont du gène) chez des sujets XY peuvent entraîner un développement incomplet ou anormal des gonades et un phénotype féminin malgré un gène SRY fonctionnel.
À l’inverse, des mutations de RSPO1 ou de WNT4 peuvent, chez des individus XX humains, favoriser la formation de tissu testiculaire et une virilisation marquée des organes génitaux externes, en l’absence de chromosome Y.
Il existe donc des femmes XY et des hommes XX, parce que des gènes autosomiques ont fait basculer la cascade du développement sexuel dans un sens ou dans l’autre.
Autrement dit, SRY déclenche une trajectoire, mais ne la détermine pas à lui seul.
Au‑delà du génome : hormones, récepteurs et environnement
Les caractères sexuels secondaires (musculature, pilosité, voix, répartition des graisses, cycles menstruels, etc.) dépendent fortement des hormones sexuelles et de la sensibilité des tissus à ces hormones via leurs récepteurs. Ces hormones, comme les œstrogènes et les androgènes, agissent sur des milliers de gènes répartis sur l’ensemble du génome, et non pas seulement sur les chromosomes sexuels, avec des réponses qui varient selon les organes, l’âge, la nutrition, l’activité physique ou l’exposition à des perturbateurs endocriniens.
Des études récentes d’expression des gènes à l’échelle du génome montrent d’ailleurs de nombreuses différences d’expression génique entre femmes et hommes, qui concernent surtout des gènes sur les chromosomes non sexuels, dont l’activité est modulée par le contexte hormonal et le type de tissu. Même si le caryotype (composition en chromosomes, par exemple XX ou XY) joue un rôle important, la biologie du sexe chez les mammifères résulte ainsi d’interactions continues entre gènes, hormones et environnement au cours du développement et de la vie entière.
Un gène à lui seul ne suffit pas à « dire » le sexe
Les débats récents sur le sport de haut niveau reposent ainsi sur des dispositifs qui supposent que le sexe se laisse réduire à un simple marqueur génétique binaire. Or, la biologie contemporaine du développement décrit une réalité beaucoup plus riche : détermination chromosomique, différenciation gonadique, phénotype des organes génitaux (ensemble des caractères observables), profil hormonal et, au-delà, action de nombreux gènes autosomiques capables d’orienter ou d’inverser la trajectoire sexuelle.
Se pose une question plus large : que se passe-t-il lorsqu’on transforme un « fragment » de génome en critère de classement social ou sportif, alors qu’il ne reflète qu’une partie de la réalité biologique ? Comprendre cette complexité rappelle que le génome n’est pas un arbitre neutre, et que faire de la génétique un outil de tri mérite bien plus de prudence qu’un simple résultat de test ne le suggère.
Jean-François Bodart ne travaille pas, ne conseille pas, ne possède pas de parts, ne reçoit pas de fonds d’une organisation qui pourrait tirer profit de cet article, et n’a déclaré aucune autre affiliation que son organisme de recherche.
– ref. Tests de féminité aux JO : un seul gène peut-il déterminer le sexe d’une personne ? – https://theconversation.com/tests-de-feminite-aux-jo-un-seul-gene-peut-il-determiner-le-sexe-dune-personne-282432