Source: The Conversation – (in Spanish) – By Silvia Murillo Cuesta, Investigadora, Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (IIBM – UAM – CSIC)
La hipoacusia (del griego hypo- (ὑπο‑), deficiencia; y akousis (ἀκοῦσις), que significa oír, escuchar) se define como la disminución de la sensibilidad auditiva y dificultad para detectar el sonido. La pérdida de nuestra capacidad para oír tiene un gran impacto en la calidad de vida. Y dependiendo de la edad de aparición y de su gravedad, puede dificultar la adquisición del lenguaje y la comunicación oral, el aprendizaje, el desarrollo profesional y las relaciones sociales.
Películas como The Silent Child o Sound of metal, reflejan con crudeza el aislamiento que experimentan las personas cuando pierden la capacidad auditiva y la posibilidad de comunicarse. Además de visibilizar esta condición, estas obras nos permiten ponernos en la piel de una persona con pérdida auditiva.
Según la Organización Mundial de la Salud, el 6 % de la población mundial (unos 480 millones de personas) tiene discapacidad auditiva cifra que aumentará al 10 % en 2050. Paradójicamente, muchas formas de hipoacusia hereditaria son consideradas enfermedades raras debido su baja frecuencia en la población. ¿Cómo es esto posible?
Un mismo problema, diferentes orígenes
La razón es que la pérdida auditiva es una condición de origen multifactorial, incluyendo causas genéticas (mutaciones en genes relevantes para la audición) y una gran variedad de factores ambientales (exposición a ruido, tóxicos, agentes infecciosos…), así como de estilo de vida (deficiencias nutricionales, tabaquismo), que pueden dañar el oído. Es esta interacción entre nuestro genoma y el ambiente al que estamos expuestos (llamado exposoma) la que determina el deterioro de la función auditiva, como demuestran estudios realizados en gemelos homocigóticos.
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Cada día nace en España un niño con pérdida auditiva y en el 6 0% de los casos, la hipoacusia es de origen genético. Generalmente suelen ser sorderas aisladas, sin otros síntomas (no sindrómica) y están producidas por mutaciones en un solo gen (monogénicas), con herencia autosómica recesiva. Es decir, que los padres son portadores no sordos y los hijos que reciben la mutación de ambos progenitores son los que manifestarán la hipoacusia.
A día de hoy se conocen numerosas mutaciones en unos 120 genes distintos causantes de hipoacusias no sindrómicas. A excepción de la producida por mutaciones en el gen GJB2 (que codifica la conexina 26), la prevalencia de cada una de ellas en la población es muy baja y, por ello, se consideran enfermedades raras.
En ocasiones, la hipoacusia congénita va acompañada de otros síntomas como déficit visual, insuficiencia renal o alteraciones en la pigmentación. Estas hipoacusias sindrómicas son generalmente también monogénicas y, aunque no existen datos precisos, se sabe que existen varios centenares de síndromes raros con pérdida auditiva, destacando los síndromes de Usher, Waanderburg, Alport, Pendred y Branquio-Oto-Renal (BOR), entre otros.
En estos casos, la sordera puede pasar desapercibida o estar desatendida en favor de otros síntomas más graves que ponen en riesgo la vida de la persona. Por eso el diagnóstico genético resulta crucial para determinar la causa de la pérdida auditiva y poder proporcionar el adecuado asesoramiento a las familias. Además, es importante instaurar un tratamiento precoz con el objetivo facilitar la adquisición del lenguaje durante los primeros dos años de vida.
¿Existe un tratamiento para la hipoacusia?
Por desgracia, a día de hoy no contamos con terapias curativas que restauren la estructura y la función normal del oído. La razón fundamental es que las células ciliadas –esto es, las encargadas de transformar el sonido en una señal nerviosa– no tienen capacidad regenerativa y se pierden de manera irreversible tras el daño.
Las terapias en investigación incluyen pequeñas moléculas para bloquear los procesos que conducen a la pérdida de las células ciliadas, como el estrés oxidativo, la inflamación o la muerte celular programada. También se exploran terapias regenerativas y con células madre que tratan de renovar las células ciliadas perdidas estimulando procesos similares a los que se producen durante el desarrollo embrionario. La terapia génica, dirigida a silenciar genes con mutaciones para que no den lugar a una proteína errónea, así como a corregir dichas mutaciones causantes de hipoacusia, han experimentado un auge en la última década gracias al desarrollo de la tecnología del ARN de interferencia y de edición CRISPR, y ya se han conseguido algunos éxitos. El más reciente se produjo 2024, en niños con hipoacusia profunda por mutaciones en el gen de la Otoferlina.
Aunque algunos de estos tratamientos están siendo evaluados en ensayos clínicos, todavía no han sido autorizados para su uso extendido. La única opción disponible actualmente para las personas con pérdida auditiva moderada o grave pasa por el uso de dispositivos electrónicos como las prótesis auditivas (audífonos) y los implantes cocleares. De ahí la importancia del cuidado de la audición a lo largo de toda la vida, desde el periodo prenatal hasta la edad avanzada.
Implementar medidas de salud pública como la inmunización y las buenas prácticas de atención materno-infantil, el cribado universal de hipoacusias, el diagnóstico y asesoramiento genético, los programas de protección frente al ruido en el ámbito laboral y en entornos recreativos o el uso racional de medicamentos para prevenir la ototoxicidad son imprescindibles para reducir el impacto de la pérdida auditiva.
Los contenidos de esta publicación y las opiniones expresadas son exclusivamente las del autor.
Silvia Murillo es investigadora contratada del CIBER de enfermedades raras (CIBERER-ISCIII) y recibe fondos del CIBERER y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades que ayudan a financiar sus investigaciones sobre este tema.
– ref. La pérdida auditiva, una condición común presente en muchas enfermedades raras – https://theconversation.com/la-perdida-auditiva-una-condicion-comun-presente-en-muchas-enfermedades-raras-277164