Source: The Conversation – (in Spanish) – By Matilde Cañelles López, Investigadora Científica. Ciencia, Tecnología y Sociedad, Instituto de Filosofía (IFS-CSIC)
Que la enfermedad de Alzheimer irrumpa en nuestra vida es siempre una mala noticia. Esta dolencia neurodegenerativa progresiva, que hoy en día es la causa más frecuente de demencia, afecta a la memoria, el lenguaje, la orientación y el razonamiento, interfiriendo progresivamente con la autonomía de la persona.
Pero ¿qué pasa si se detecta con mucha anticipación? Al fin y al cabo los cambios cerebrales que provoca –la acumulación de β-amiloide y tau, la pérdida de conexiones neuronales y la neuroinflamación– pueden comenzar años antes de que aparezcan los síntomas, por lo que uno de los principales retos es detectar la enfermedad precozmente. Para ello contamos con biomarcadores detectables mediante tomografía de emisión de positrones (PET), líquido cefalorraquídeo e, incluso, sangre. Pero también con datos procedentes de la clínica, neuroimagen, pruebas cognitivas y genéticas, análisis de la voz o incluso de la manera de caminar.
En este contexto, la inteligencia artificial (IA) abre nuevas posibilidades al analizar grandes cantidades de información y detectar patrones difíciles de identificar de otro modo. Existen numerosos modelos en desarrollo, pero antes de hablar de IA para predecir el alzhéimer debemos preguntarnos qué queremos realmente hacer: ¿diagnosticar, pronosticar, predecir riesgo, detectar señales tempranas o integrar diferentes tipos de información?
Diagnóstico, pronóstico y predicción del riesgo
A menudo, para obtener una respuesta útil, lo más difícil es formular la pregunta correcta. En alzhéimer podemos plantearnos cuestiones diferentes. La pregunta del diagnóstico es la más simple: ¿tiene esta persona la enfermedad? Aquí la IA puede ayudar a distinguir entre alzhéimer, deterioro cognitivo leve y ausencia de deterioro.
Cómo evolucionará es la pregunta del pronóstico. Por ejemplo, estimar si una persona con deterioro cognitivo leve permanecerá estable o progresará a alzhéimer. También podemos preguntar si una persona aparentemente sana desarrollará la enfermedad en el futuro: en este caso hablamos de predicción de riesgo, y se estima combinando información genética, biomarcadores, neuroimagen y otros datos.
Además, algunas señales muy sutiles pueden aparecer antes de que percibamos cambios: la forma de hablar, las pausas, la manera de caminar, el sueño o la actividad diaria. Estos biomarcadores digitales, recogidos mediante teléfonos móviles o dispositivos portátiles, también pueden ser analizados con ayuda de la IA.
¿Puede la IA responder a estas preguntas?
No existe un único “algoritmo del alzhéimer”: se utilizan distintos modelos según los datos disponibles y la pregunta que queramos responder.
Los algoritmos de machine learning combinan variables como edad, pruebas cognitivas, genética y biomarcadores para diferenciar grupos o estimar riesgos. Los modelos de deep learning, como las redes neuronales, pueden identificar patrones complejos en imágenes de resonancia magnética o PET y analizar su evolución.
Arquitecturas más recientes, como los transformers, permiten relacionar diferentes tipos de datos. Y para estudiar la voz y el lenguaje se utilizan técnicas de procesamiento del lenguaje natural, capaces de detectar cambios sutiles en nuestra forma de expresarnos.
Pero ¿con qué fiabilidad funcionan? Aquí está probablemente la cuestión más importante. Algunos modelos alcanzan precisiones superiores al 80 % o incluso al 90 %. Pero ojo porque precisión del 90 % en un estudio no significa que podamos afirmar, con un 90 % de certeza, que una persona desarrollará alzhéimer dentro de 10 o 15 años.
Nuria Campillo, elaboración propia basada en Eluigwe et al, CC BY
Los resultados dependen de los datos utilizados: número y características de los pacientes, procedencia o representación de diferentes grupos. Además, muchas bases de datos no reflejan la diversidad de la población real. Por ello, estos modelos aún necesitan validarse en poblaciones amplias, diversas e independientes. Y debemos conocer sus limitaciones y la incertidumbre de sus predicciones antes de plantearnos siquiera comunicar un posible riesgo a una persona aparentemente sana.
En la piel del paciente
En La muerte de Iván Ilich, León Tolstói muestra el contraste entre lo que explica el médico (síntomas, tratamientos, medicinas), y lo que realmente preocupa al paciente: ¿es grave?, ¿me voy a morir?
Esta dicotomía conecta con la fenomenología y con dos conceptos: illness (padecimiento), que describe cómo vive la persona su enfermedad, y disease (enfermedad), que corresponde a la visión biomédica basada en marcadores, diagnósticos y tratamientos.
Esta distinción es especialmente relevante en el alzhéimer por el desfase entre la aparición de biomarcadores y los síntomas, que dificulta establecer cuándo hablamos de riesgo, prediagnóstico o diagnóstico.
Matilde Cañelles, elaboración propia, CC BY
Al situarnos en la perspectiva de la persona, aparecen nuevos dilemas bioéticos. Entre ellos la privacidad de los resultados. Imaginemos que tenemos un biomarcador positivo que podría indicar riesgo de desarrollar síntomas años después. Si esa información llega a una aseguradora, podría afectar a decisiones como la concesión de un seguro de vida.
La protección de estos datos varía según el país y el lugar donde se realice la prueba, siendo generalmente mayor en Europa y en el ámbito hospitalario que en centros privados u online. De hecho, el Reglamento General de Protección de Datos (RGPD) europeo considera datos de salud los relativos al estado pasado, presente o futuro, incluido el “riesgo de padecer enfermedades”. Sin embargo, los datos genéticos cuentan con mayor protección que otros biomarcadores.
¿Y si prefiero no saberlo?
Más allá de la privacidad, surge otro dilema: ¿queremos saber lo que puede ocurrirnos dentro de 10 o 15 años? En el artículo 10.2 del Convenio de Oviedo (1997) se recoge el “derecho a no saber”; es decir, el derecho de una persona a decidir que determinada información médica sobre sí misma no le sea comunicada.
“Toda persona tiene derecho a conocer toda información recogida sobre su salud. No obstante, deberá respetarse la voluntad de una persona de no ser informada”.
En Estados Unidos y Asia, este principio está reconocido principalmente a nivel profesional, aunque no de la misma forma a nivel legislativo.
En esta enfermedad, una persona sin síntomas podría adquirir, tras una prueba, una nueva identidad médica: tengo alzhéimer biológico aunque me encuentre bien. Por eso, y aunque es posible detectar biológicamente la enfermedad en personas asintomáticas, la Alzheimer’s Association no recomienda actualmente utilizar estos criterios con fines asistenciales.
En cualquier caso, antes de analizar biomarcadores en una persona asintomática se le debería explicar qué significa un resultado positivo o negativo, sus posibles consecuencias y que tiene la posibilidad de no conocerlo.
La transición de un diagnóstico basado en síntomas visibles para todos a otro basado en biomarcadores transforma así el derecho a no saber: ya no se trata solo de rechazar información sobre una enfermedad clínica, sino de decidir si queremos convertir una alteración biológica presintomática en conocimiento sobre nuestra identidad y nuestro futuro.
Quizá el gran reto no sea únicamente conseguir que la IA anticipe el alzhéimer, sino decidir qué queremos hacer con esa información cuando sea capaz de hacerlo.
Matilde Cañelles López recibe fondos de la Comunidad Autonóma de Madrid, proyecto “Small molecules for synaptic restoration in Alzheimer’s disease” (SYNREPAIR-AD-CM).
Nuria Eugenia Campillo recibe fondos de Comunidad Autonóma de Madrid, proyecto “Small molecules for synaptic restoration in Alzheimer’s disease” (SYNREPAIR-AD-CM)
– ref. Si una IA dice que tendré alzhéimer dentro de 15 años, ¿ya estoy enfermo? – https://theconversation.com/si-una-ia-dice-que-tendre-alzheimer-dentro-de-15-anos-ya-estoy-enfermo-292387