Source: The Conversation – (in Spanish) – By Cristina Benítez Provedo, Neurología pediátrica, Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (FIBHNJS)
Recibir el diagnóstico de una enfermedad rara cambia la vida de una familia. En muchos casos, además, el nombre de la dolencia es largo, complejo y difícil de comprender. Esto ocurre con el síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, también conocido como invdup15q, un trastorno genético poco frecuente que afecta, sobre todo, al desarrollo del cerebro.
Aunque se trata de una condición rara, el conocimiento científico sobre este síndrome ha avanzado de forma notable en los últimos años. Contar con información clara y basada en la evidencia es clave para mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la calidad de vida de las personas afectadas.
¿Qué es el síndrome invdup15q?
El síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q es una alteración genética causada por la presencia de material extra en una región concreta del cromosoma 15, llamada 15q11.2-q13.1. Esta duplicación suele producirse de forma espontánea y no suele heredarse de los padres. En términos sencillos, algunas personas nacen con copias adicionales de genes importantes para el desarrollo cerebral.
Ese exceso de información genética altera el funcionamiento normal del cerebro y da lugar a un trastorno del neurodesarrollo. Se estima que su incidencia es de 1 caso por cada 30 000 nacimientos, sin diferencias claras entre niños y niñas.
El diagnóstico se basa en pruebas genéticas que permiten confirmar la presencia de ese material extra en el cromosoma 15 y diferenciar entre los distintos tipos de duplicación. Es fundamental que los resultados sean interpretados por especialistas en genética clínica.
¿Cómo se manifiesta?
El invdup15q es, ante todo, un trastorno del neurodesarrollo cuyos síntomas aparecen desde los primeros meses de vida y evolucionan con el crecimiento.
Uno de los signos más precoces es la hipotonía, es decir, un tono muscular bajo. Esto hace que los bebés tengan más dificultades para sostener la cabeza, sentarse o caminar. El desarrollo motor suele ser más lento y muchos niños comienzan a andar entre los dos y tres años.
El retraso del desarrollo es casi universal. La mayoría de las personas con este síndrome presentan discapacidad intelectual, habitualmente de grado moderado o grave, junto con dificultades importantes en el aprendizaje y las capacidades lingüísticas. El lenguaje expresivo suele ser escaso o inexistente, y la comprensión también puede estar afectada.
Además, alrededor del 40-50 % de los pacientes desarrollan un trastorno del espectro autista (TEA). Esto se traduce en dificultades para la comunicación social, poco contacto visual, intereses repetitivos y ausencia de juego simbólico.
Epilepsia: un rasgo clave del síndrome
La epilepsia es una de las manifestaciones más frecuentes y complejas del invdup15q. Según los estudios disponibles, entre el 50 % y el 80 % de los pacientes desarrollan crisis epilépticas a lo largo de su vida, que pueden comenzar en edades muy diferentes, desde los primeros meses hasta la adolescencia o incluso la edad adulta.
Muchas personas con invdup15q presentan varios tipos de crisis, tanto focales como generalizadas, y con frecuencia no funciona el tratamiento. En una proporción significativa de casos, evoluciona hacia encefalopatías epilépticas como el síndrome de Lennox-Gastaut, una forma grave de epilepsia asociada a deterioro cognitivo y conductual.
Más allá del cerebro
Aunque el sistema nervioso es el más afectado, el síndrome invdup15q puede asociarse a manifestaciones en el resto del organismo, por lo que el seguimiento no debe centrarse solo en la neurología. Entre los síntomas más frecuentes se encuentran:
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Trastornos del sueño, como insomnio o sueño fragmentado.
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Problemas digestivos, especialmente estreñimiento y reflujo.
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Alteraciones oftalmológicas, como estrabismo o defectos de refracción.
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Malformaciones cardíacas congénitas, generalmente leves.
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Rasgos faciales sutiles, conocidos como dismorfias menores.
La importancia de un abordaje multidisciplinar
No existe un tratamiento para curar el invdup15q. Su manejo se basa en un enfoque multidisciplinar, adaptado a las necesidades de cada persona. Este abordaje incluye neurólogos, genetistas, psiquiatras infantiles, rehabilitadores, logopedas, terapeutas ocupacionales, especialistas en sueño y profesionales de atención primaria. El objetivo es anticipar problemas, tratar los síntomas y apoyar a las familias.
El control adecuado de la epilepsia, el acceso a terapias de estimulación temprana y el apoyo educativo especializado pueden marcar una diferencia real en la evolución y la calidad de vida de las personas afectadas.
Mirar al futuro
El síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q es una enfermedad que acompaña a la persona durante toda la vida, por lo que necesita seguimiento médico continuo. Revisar con regularidad cómo evoluciona el paciente permite ajustar los tratamientos y actuar a tiempo si aparecen nuevos problemas. La evolución es diferente en cada caso y depende, en gran parte, del control de la epilepsia y de otras dificultades asociadas.
Además del cuidado médico, es muy importante que las familias tengan información clara y apoyo constante. Contar con terapias de rehabilitación, orientación genética y recursos educativos ayuda a mejorar la calidad de vida. Las asociaciones de pacientes, como la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15q, ofrecen acompañamiento y la posibilidad de compartir experiencias con otras familias.
Afortunadamente, la investigación sigue avanzando. Gracias a iniciativas como los registros de pacientes y las guías clínicas, hoy se puede diagnosticar antes y cuidar mejor. Difundir información clara y accesible es clave para dar visibilidad a esta enfermedad rara y seguir mejorando la atención.
Cristina Benítez Provedo no recibe salario, ni ejerce labores de consultoría, ni posee acciones, ni recibe financiación de ninguna compañía u organización que pueda obtener beneficio de este artículo, y ha declarado carecer de vínculos relevantes más allá del cargo académico citado.
– ref. Síndrome invdup15q: un exceso de información genética que afecta al desarrollo del cerebro – https://theconversation.com/sindrome-invdup15q-un-exceso-de-informacion-genetica-que-afecta-al-desarrollo-del-cerebro-276578