¿Por qué estudiamos mutantes en biología?

Source: The Conversation – (in Spanish) – By Monica Folgueira Otero, Profesora Contratada Doctora- Área Biología Celular, Universidade da Coruña

En biología, usamos mutantes para entender cómo funcionan las células y qué pasa cuando algo falla. Pero nuestros mutantes se parecen poco a los X-Men, que tienen capacidades extraordinarias. En esta saga de Marvel, Lobezno tiene una capacidad asombrosa de curarse heridas y Cíclope puede disparar descargas de energía por los ojos.

En cambio, los peces cebra cíclopes tienen un solo ojo, el cerebro deformado y no vivirán mucho. No tienen superpoderes, pero nos permiten entender aspectos cruciales del desarrollo embrionario, incluido el de humanos. ¿Quién es el verdadero superhéroe?

Como una radio estropeada

Hay un símil utilizado en biología para explicar por qué es tan útil estudiar mutantes. Lo compara con abrir una radio sin saber para qué sirven sus componentes. Si sacamos una pieza y el sonido cambia, podremos quizá inferir para qué sirve ese componente. De manera análoga, al observar qué falla cuando un gen muta, se puede deducir su función biológica.

Hay quien ha criticado este símil, diciendo que acabaríamos con un diagrama lleno de flechas que pocos entenderían y que no explicaría cómo funciona la radio realmente. Admito que, a veces, los biólogos deberíamos aprender de los ingenieros y adoptar una visión más pragmática, pero esa es otra historia…Podemos quedarnos con la primera versión del símil, la de la curiosidad por saber qué hace cada pieza de la radio.

Del hallazgo fortuito al diseño preciso

Los primeros mutantes que se usaban en biología aparecían de forma espontánea. Uno de los primeros científicos que trabajó con ellos fue Thomas Hunt Morgan (1866-1945). Su laboratorio en la Universidad de Columbia (Estados Unidos), llamado el cuarto de las moscas, estaba bastante desordenado y apestaba a plátano fermentado. Trabajaba con las moscas de la fruta, esas a las que a veces llamamos erróneamente “mosquitos” y que tienen afán suicida por nuestra copa de vino tinto.

Durante años, Morgan y sus discípulos intentaron introducir mutaciones en las moscas, sin éxito. Cuando estaban al borde de abandonar estos experimentos, apareció de forma fortuita un macho mutante con los ojos blancos en lugar de rojos. Se dice que Morgan estaba tan entusiasmado que se llevó al insecto a casa para cuidarla, pero no sabemos si esto es verdad.

Gracias a este macho, Morgan y su equipo demostraron que los genes están en los cromosomas y explicaron las bases de la herencia genética ligada al sexo. Un avance clave para entender muchas enfermedades hereditarias.

Ahora los científicos ya no tienen que esperar a que aparezca algún mutante por azar, los pueden generar en el laboratorio. Para ello se usan compuestos que inducen cambios en el ADN y, después, se seleccionan los que muestran características interesantes. Una vez seleccionado el rasgo, los científicos tendrán que localizar la alteración en el ADN responsable.

También se pueden hacer mutantes a la carta mediante edición genética por CRISPR, de forma que desde el principio se sabe qué gen está modificado.

El curioso nombre de los genes

Para poder referirnos a algo, le tenemos que dar nombre. Y si un científico es el primero en ver algo, tiene el honor de bautizarlo, sea una especie, un mutante o un gen. Sobre esto, hay muchas anécdotas divertidas. Y es que los científicos también somos humanos y, a veces, con sentido del humor. Vayamos a mutantes y genes, que es lo que nos ocupa.

Resulta que hay un gen fundamental para nuestro desarrollo embrionario que se llama igual que el erizo de los videojuegos de Sega, Erizo Sonic. Recibió este nombre porque los embriones de la mosca de la fruta con este gen mutado se parecen a un erizo, pues están cubiertos de pelos puntiagudos.

A la compañía Sega no parece importarle tener este alter ego de su personaje. No fue así con la compañía Pokémon, que amenazó con demandar a un centro de investigación en cáncer porque uno de sus grupos llamó Pokémon a un gen. Los titulares no se hicieron esperar: “Se revela el papel de Pokémon en el cáncer”. Ante la amenaza de demanda, los científicos cambiaron el nombre del gen a Zbtb7, lo cual es mucho más aburrido. Algo parecido también pasó con un gen inicialmente bautizado Velcro, que tampoco gustó a la compañía con el mismo nombre.

Divertirse mientras se aprende

Hay más mutantes y genes con nombres curiosos. Algún ejemplo más: Groucho (por el exceso de vello facial), Cita barata (por ser muy sensible al alcohol), Aún no estoy muerto (por ser más longevo) o Desaliñado (por sus pelos desordenados). Esto no solo denota humor entre científicos, sino que hace a los mutantes más memorables.

Pero nombres como estos pueden transmitir una idea poco rigurosa de la ciencia y los científicos. Y puede surgir un problema si el gen acaba teniendo un papel importante en alguna enfermedad humana. Lo que es gracioso en un laboratorio de moscas o gusanos puede ser ofensivo y plantear problemas éticos cuando atañe a humanos.

¿Se imaginan a un médico informando de un cáncer causado por un gen llamado Desaliñado? Podría ocurrir. Por suerte, la mayoría de los diagnósticos clínicos no son tan detallados y no mencionan genes. Además, como los nombres suelen venir del inglés, al menos, hablaríamos de dishevelled, que suena menos incómodo.

Así que la próxima vez que vean una mosca sobrevolando su copa de vino, no la miren con desprecio. Podría ser una “cita barata” o estar un poco “desaliñada” y esconder en su ADN la respuesta a muchas preguntas biológicas.

Mónica Folgueira Otero recibe fondos del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.

– ref. ¿Por qué estudiamos mutantes en biología? – https://theconversation.com/por-que-estudiamos-mutantes-en-biologia-275327