Source: The Conversation – (in Spanish) – By María Isabel Buceta Toro, Vicedecana Grado Nutrición Humana y Dietética, Universidad Pontificia de Salamanca
Recibir el diagnóstico de una enfermedad rara en la infancia supone un punto de inflexión para la vida de una familia. Más allá de los aspectos médicos, los padres y madres se enfrentan de forma abrupta a la incertidumbre, al miedo y a la necesidad de reorganizar su vida cotidiana. El impacto no es solo clínico: afecta a la esfera emocional, social, laboral y educativa, y obliga a reconstruir expectativas y proyectos vitales.
Las enfermedades raras, por definición, afectan a un número reducido de pacientes. Sin embargo, en conjunto, se estima que más de 300 millones de personas en el mundo conviven con alguna de ellas. En la mayoría de los casos, aparecen en la infancia y requieren cuidados prolongados. A pesar de ello, el conocimiento sobre cómo experimentan las familias este proceso sigue siendo limitado.
El síndrome de Sturge-Weber es una de estas enfermedades raras, con una prevalencia en Europa de 1 entre 20 000 y 1 entre 50 000 nacimientos. Se trata de un trastorno neurovascular congénito que puede manifestarse con malformaciones faciales, epilepsia, problemas visuales y alteraciones neurológicas. Su evolución es muy variable: cada niño o niña presenta una combinación distinta de síntomas y grados de afectación. Esta incertidumbre clínica se traslada directamente a la experiencia familiar.
De la ruptura biográfica a la adaptación
En un estudio reciente realizado con padres y madres de menores con síndrome de Sturge-Weber, analizamos cómo afrontan el cuidado de sus hijos y cómo construyen sentido en torno a esa experiencia. Más allá de medir niveles de estrés o carga, el objetivo fue comprender los procesos de adaptación psicológica que se desarrollan a lo largo del tiempo.
Los resultados muestran que el afrontamiento no es un proceso inmediato ni lineal. En las primeras etapas, tras el diagnóstico, predominan emociones intensas como el miedo, la culpa, la tristeza o la sensación de pérdida de control, algo ampliamente descrito en familias de niños con enfermedades crónicas.
Muchas familias llegan a describir este momento como una ruptura biográfica: la vida “tal y como se había imaginado” deja de existir, y es necesario reconstruirla desde nuevas coordenadas.
Con el paso del tiempo, sin embargo, aparecen estrategias más adaptativas. La aceptación de la situación, el afrontamiento activo y la búsqueda de información y apoyo social se van consolidando progresivamente. No se trata de una resignación pasiva, sino de un proceso activo en el que las familias aprenden a manejar la incertidumbre, a tomar decisiones complejas y a convivir con la enfermedad en el día a día.
La importancia del apoyo profesional
Uno de los hallazgos más relevantes del estudio es que el sentido del cuidado –es decir, el significado que los padres atribuyen a su rol como cuidadores– también evoluciona con el tiempo, en línea con los modelos de construcción de significado en contextos de enfermedad y adversidad.
Al inicio, suele prevalecer la sobrecarga y el agotamiento emocional, pero en el transcurso de los años, muchas familias logran integrar ese cuidado en su identidad. Así encuentran un propósito que les permite sostenerlo a largo plazo, aunque las dificultades no desaparezcan.
Este proceso no ocurre en el vacío. Las familias de niños con enfermedades raras se enfrentan a barreras sociales constantes, como dificultades para acceder a recursos especializados o una escasa coordinación entre servicios sanitarios y educativos. Acudir al colegio, participar en actividades extraescolares o, simplemente, salir a espacios públicos pueden convertirse en fuentes de estrés añadido.
En este contexto, el apoyo profesional resulta clave. Nuestro estudio pone de manifiesto la importancia de acompañar a las familias más allá del momento del diagnóstico. Profesionales sanitarios y, especialmente, enfermeras y enfermeros, desempeñan un papel fundamental en la detección de necesidades emocionales, en la orientación sobre estrategias de afrontamiento y en el acompañamiento continuado a lo largo del proceso de cuidado.
Intervenciones ajustadas a la realidad
Pero el apoyo no debe limitarse al ámbito sanitario: el sistema educativo y los servicios sociales también tienen un papel esencial en la inclusión y el bienestar de estos niños y sus familias. Comprender cómo viven el cuidado, qué estrategias desarrollan y qué significado le atribuyen permite diseñar intervenciones más ajustadas a la realidad, evitando enfoques exclusivamente centrados en la patología.
Hablar de enfermedades raras implica, necesariamente, hablar de familias. Poner el foco en sus experiencias no solo contribuye a generar conocimiento científico, sino que también ayuda a visibilizar una realidad a menudo silenciada. Entender que la aceptación y la adaptación son procesos que se construyen con el tiempo –y que requieren apoyo– es un paso imprescindible para avanzar hacia sistemas sanitarios, educativos y sociales más humanos y sensibles a la diversidad de trayectorias vitales.
Las personas firmantes no son asalariadas, ni consultoras, ni poseen acciones, ni reciben financiación de ninguna compañía u organización que pueda obtener beneficio de este artículo, y han declarado carecer de vínculos relevantes más allá del cargo académico citado anteriormente.
– ref. Cómo aprenden las familias a convivir con una enfermedad rara: lo que nos enseña el síndrome de Sturge-Weber – https://theconversation.com/como-aprenden-las-familias-a-convivir-con-una-enfermedad-rara-lo-que-nos-ensena-el-sindrome-de-sturge-weber-274649